8 mutaciones genéticas que confieren supranormales
Salud / / December 19, 2019
Los científicos fueron capaces de determinar cómo los genes afectan a algunos de nuestros hábitos y características. Tal vez, también, superhéroe mutante.
Más del 99% de nuestra información genética es la misma que la información genética de todos los demás habitantes del planeta. Pero lo que mantuvo a menos del 1%, es de particular interés. variaciones genéticas específicas conferir algunos de nosotros tenemos cualidades inusuales.
1. Flash y ACTN3 gen
gen ACTN3 está presente en cada uno de nosotros, pero algunas de sus variaciones contribuyen al desarrollo de la proteína alfa-actinina-3genotipos ACTN3 y ACE en la élite velocistas jamaicanos y estadounidenses. Esta proteína afecta a la operación de las fibras musculares de contracción rápida, que son responsables de la velocidad de contracción de los músculos implicados en el funcionamiento y las cargas de energía.
En 18% de las personas están ausentes esta proteína porque han heredado dos copias defectuosas del gen ACTN3. Por desgracia, la marcha a alta velocidad no es para ellos.
2. agente insomnio y hDEC2 gen
Imagínese lo que sería genial para dormir cuatro horas por la noche y todavía sueño. Pero hay gente que se da. Sólo recientemente, los científicos fueron capaces de determinar las razones de la susceptibilidad a corto sueño. los investigadores creenLa longitud represor transcripcional DEC2 regula el sueño en mamíferosQue este supernormal debido a mutaciones específicas del gen hDEC2.
Esto significa que la capacidad de las pocas horas de sueño se puede heredar. Los científicos esperan que algún día aprender a manejarlo y por lo tanto que las personas puedan ajustarse de manera efectiva sueño.
3. Superdegustator y TAS2R38 gen
alrededor de un cuartoLos extremos de la vida: superdegustador vs. no catador La población de la Tierra se siente el sabor de los alimentos con más intensidad que otros. La razón de tal hipersensibilidad, según los científicosLa genética básicaSe encuentra en los genes, sino más bien en el gen TAS2R38 que afecta el funcionamiento de receptores que reconocen amargo.
4. Reforzado Hombre y el gen LRP5
huesos frágiles pueden ofrecer una gran cantidad de problemas para su propietario. los investigadores encontrarongen LRP5 LRP5 mutación genética, que afecta el contenido mineral del hueso y puede causar fragilidad ósea. Como se estableció, hay varios tipos de mutaciones del gen LRP5 que la osteoporosis causa juvenil y el síndrome de osteoporosis y psevdogliomy.
Sin embargo, otro tipo de mutación del mismo gen puede producir directamente el efecto opuesto, dando algunas personas es tan huesos fuerteshuesos "irrompibles" una búsqueda rápida para los genesQue son casi imposibles de romper.
5. Dr. anti-malaria y el gen HBB
Los portadores de la anemia de células falciformes es un gen de la hemoglobina, la ordinaria y el otro conduce a la formación de células falciformes. Estas personas tienen una mayor resistencia a la malariaComo portadores de células falciformes defenderse de la malaria.
Y aunque en sí mismas mutaciones genéticas en la sangre no son un motivo de alegría, esta información¿Cómo ha afectado la Malaria el Genoma Humano y Genética Humana ¿Qué puede enseñarnos sobre la Malaria Puede ayudar en la búsqueda de nuevas y eficaces maneras de tratar la malaria.
6. colesterol Guerrero y el gen de CETP
El nivel de colesterol se ve afectado no sólo el medio ambiente y la comida, sino también la genética. Las mutaciones del gen responsable de la proteína de transferencia de éster de colesterilo producción-(CETP)A baja prevalencia de enfermedad coronaria entre los sujetos con niveles de colesterol de lipoproteínas de alta densidad aumento, incluyendo aquellos con plasma de colesteril éster de transferencia de deficiencia de proteínasEsto conduce a una deficiencia de esta proteína.
Como resultado de aumento de los niveles de colesterol "bueno" (HDL), que reduce el riesgo de aterosclerosis y el sistema cardiovascular.
7. amante del café capitán y los genes de BDNF y SLC6A4
Por la forma en que su cuerpo metaboliza la cafeína, responsable de al menos seis genesGenoma en todo el metaanálisis identi fi ca seis nuevos loci associatedwith el consumo habitual de café. Algunos de ellos, tales como los genes de BDNF y SLC6A4Las nuevas variantes genéticas asociadas con el consumo de caféInfluir en las propiedades reforzantes de la cafeína que dan ganas de café más y más.
Otros genes que determinan cómo el cuerpo comprende metabolismo de la cafeína. Los que se descompone rápidamente la cafeína, tienden a beber más café, ya que tiene el efecto de beber ellos es más rápido.
Por último, hay genesUna variación genética en el gen del receptor A2A de adenosina (ADORA2A) contribuye a la sensibilidad individual a efectos de la cafeína sobre el sueño.Que dependen de si va a ser capaz de dormir después de un café al día bolo.
8. Scarlet Witch y el gen ALDH2
Si sus mejillas se sonrojan con encanto después de la primera copa de vino, la culpa de la mutación del gen ALDH2La genética del metabolismo del alcohol. Un tipo de tales interfiere de mutación con la capacidad del hígado para convertir ALDH2 acetaldehído enzima subproducto de alcohol de etilo. Cuando las moléculas de acetaldehído se liberan en el torrente sanguíneo, hay una apertura capilares, aparece de color o fiebre.
Desafortunadamente, además del dulce rubor a partir de acetaldehído, hay otro, lado más desagradable: es un carcinógeno. Según algunos investigadoresEl alcohol Flushing Respuesta: Un reconocido factor de riesgo para el cáncer de esófago del consumo de alcoholLa gente, enrojecimiento de pequeñas dosis de alcohol, lo que significa que muy probablemente sujetas ALDH2 mutación genética, el riesgo de cáncer de esófago.