Qué dirán las pruebas genéticas y qué permanecerá en silencio
Miscelánea / / July 01, 2023
Los análisis mostrarán qué enfermedades lo amenazan. Pero no te dirán de qué nacionalidad eres.
La gente alejada de la medicina sabe poco de genética. Pero casi todo el mundo ha oído que toda la información sobre el cuerpo humano está registrada en el ADN. Esto significa que lo principal para los médicos es descifrar correctamente el código genético y no tendrán problemas con el tratamiento.
Una persona se enferma: las pruebas genéticas ayudarán a elegir el medicamento más efectivo. Y al mismo tiempo mostrarán qué platos serán los más útiles para el paciente, para que se recupere, sea fuerte y enérgico.
Qué de esto es verdad y qué es ficción, dijo la genetista Irina Zhegulina en el foro "Científicos contra los mitos". Grabación de su discurso al corriente en el canal del organizador ANTROPOGENESIS.RU, y Lifehacker hizo un resumen.
Irina Zhegulina
Genetista líder de un holding biomédico, autor de un blog de divulgación científica.
Las pruebas genéticas no siempre ayudan a determinar la ascendencia
Muchas personas realizan pruebas para saber exactamente quiénes son por nacionalidad. Y en vano
Los genetistas lo saben: los análisis le permiten determinar los haplogrupos que obtuvo una persona de los padres. Esta información puede hablar sobre su origen. Cada uno de nosotros tiene dos haplogrupos principales:
- Mitocondrial, que se transmite a través de la línea materna. Se detecta necesariamente tanto en hombres como en mujeres, ya que los genes de la madre van a todos los niños. Pero los hombres no pueden transmitirlo, esa es la función de una mujer.
- Y-haplogrupo: transmitido solo a través de la línea masculina. Es decir, del abuelo al padre, de él al hijo, y luego, junto con el cromosoma Y, esta información genética pasará al nieto. Las mujeres no lo tienen.
Hay territorios en los que prevalece el mismo haplogrupo Y. Por lo tanto, se puede concluir que ancestros una persona con este formulario vivía en un área geográfica específica. Por ejemplo, una gran cantidad de personas con haplogrupo R1b viven en Francia, España y Gran Bretaña.
Y los hombres con el haplogrupo I1 a menudo se encuentran en la mitad sur de Noruega y Suecia. Esto significa que si una persona tiene estos haplogrupos, sus ancestros masculinos podrían provenir de allí. Pero es imposible nombrar el país exactamente.
El haplogrupo mitocondrial ayuda a descubrir cómo los ancestros humanos se asentaron en el planeta por línea materna. Por lo general, no apunta a una región, sino a varias. Además, pueden estar ubicados en diferentes partes del mundo. Por ejemplo, se pueden registrar haplogrupos similares en el norte de África, el Lejano Oriente y América del Norte y del Sur.
Ningún estudio podrá decir exactamente cuánto por ciento tiene una persona. sangre una etnia u otra. Los resultados de las pruebas se comparan solo con los datos promediados; además, con los que se encuentran en la base de datos de una empresa en particular. Mostrarán cuán similar es una persona al estonio, ruso o sueco promedio, nada más.
No se dice que tú, por ejemplo, tengas un 44% de sangre tártara. No, es el grado en que su perfil genético coincide con la base de datos de la empresa. Las pruebas genéticas ayudan a determinar algunos indicadores de ascendencia, pero nunca te dirán cuál es tu nacionalidad. Tú mismo decides.
Irina Zhegulina
Las pruebas genéticas ayudan a descubrir las enfermedades hereditarias que amenazan a una persona.
Sí, lo es. Con una pequeña corrección: ningún estudio puede garantizar un resultado al 100%, porque cada método de diagnóstico tiene sus propias limitaciones. Hay mutaciones que no son capaces de detectar ni siquiera con los análisis más caros y de mayor calidad.
Existen algunas limitaciones más para las pruebas genéticas. Aquí están:
- Ningún análisis genético puede predecir nuevas mutaciones. Es decir, papá y mamá están perfectamente sanos y nadie espera problemas. Y un niño puede tener una mutación de novo, la primera en la familia. Tales cambios en ADN no es raro, cada uno de nosotros puede tenerlos. Pero ni siquiera sabemos acerca de ellos, porque la mayoría de estas mutaciones no conducen a enfermedades graves. Pero hay casos raros en los que el cambio sigue siendo peligroso.
- Sucede que hay mutaciones en el cuerpo, pero no aparecen en todas las células. Por ejemplo, existe una enfermedad genética de este tipo cuando aparecen manchas del color del café con leche en la piel de una persona. Si lo son, entonces la probabilidad de ocurrencia de varios tumores - tanto inofensivo benigno como peligroso maligno. Pero los cambios en el ADN no aparecen en todas las células del cuerpo, sino solo en algunas de ellas. Es decir, puede tomar saliva de una persona para analizarla, y la prueba no mostrará nada. Y si examina las células de la piel, puede identificar una mutación.
Tales limitaciones biológicas nos impiden evaluar el riesgo de todas las enfermedades hereditarias. Si escuchas la palabra "todos", ten cuidado.
Irina Zhegulina
Con respecto a diagnósticos como diabetes mellitus o hipertensión, tampoco es tan simple. Sí, existen algunos indicadores genéticos que permiten a los médicos concluir que una persona tiene predisposición a la enfermedad. Pero esto no significa que definitivamente se enfermará.
El desarrollo de muchas dolencias crónicas depende no solo de la herencia, sino también del estilo de vida. Por lo tanto, las pruebas genéticas ayudarán a advertir a una persona. Pero no predecirán si se mantendrá saludable o se verá obligado a someterse a un tratamiento.
Las pruebas no lo ayudarán a elegir la dieta y la dieta ideales.
Según los resultados de los análisis, es imposible elaborar una dieta completa que sea útil para una persona en particular. es un mito
Pero las pruebas pueden mostrar cómo el cuerpo percibe ciertos alimentos. Por ejemplo, azúcar de leche o cafeína. Puedes averiguar si desordenes digestivos al beber leche. Determine qué tan rápido el cuerpo procesará y eliminará la porción de alcohol que alguien bebió en la cena. Concluir qué tan seguros son los alimentos con gluten para los humanos.
Este es un conocimiento importante: le dirán qué productos deben desecharse. Pero no ayudarán a idear una dieta que sea más útil para un paciente en particular. Esta cuestión no la decide la genética. Lo principal aquí es la motivación y el conocimiento general sobre los buenos y malos hábitos alimenticios. Bueno, el deseo de una persona de mantenerse saludable el mayor tiempo posible.
De hecho, con la ayuda de las pruebas genéticas, uno puede estar más motivado para seguir las recomendaciones del sentido común, la OMS o las pautas dietéticas. Puede averiguar los riesgos, por ejemplo, hipertensión arterial o diabetes. Está claro que no vamos a cambiar la genética. Por lo tanto, lo más probable es que tenga que adquirir hábitos alimenticios que puedan permanecer fácilmente de por vida.
Irina Zhegulina
Las pruebas genéticas ayudarán a evaluar previamente la efectividad del medicamento.
Los médicos saben cómo determinar de antemano si a una persona se le deben recetar medicamentos de una lista bastante grande de medicamentos. Hasta el momento, incluye alrededor de un centenar de medicamentos.
Si toma un grupo de personas con el mismo diagnóstico y les da un medicamento, la mayoría dirá que el medicamento funciona bien. Pero algunas personas notarán que el remedio funciona mal o no funciona en absoluto. Bueno, algunos sentirán que ha empeorado: han aparecido efectos secundarios.
Los genetistas pueden determinar qué tan efectivo será un medicamento para una persona en particular. Afortunadamente, esto no es un mito. Por ejemplo, existe un grupo de medicamentos de este tipo: las estatinas. Ayudan a controlar los niveles. colesterol en sangre. Pero algunos pacientes se niegan a tomarlos, temen los efectos secundarios graves.
Los científicos pudieron establecer que un cambio muy pequeño en el ADN afecta en gran medida la tolerabilidad de una de las estatinas: el fármaco simvastatina. Existe este cambio: aumenta el riesgo de un efecto destructivo de una sustancia en el tejido muscular. Sin cambios, todo está bien. Esto significa que es posible ofrecer al paciente que se someta a una prueba genética antes de prescribir dichos medicamentos. Y para determinar si aparecerán efectos indeseables o si puede tomar pastillas de manera segura: no habrá efectos secundarios.
¿Cómo se suele hacer la selección de fármacos? Hay pautas clínicas: se recetó un medicamento, no funcionó. Se seleccionó otro medicamento para esta reacción incorrecta, y luego un tercero, si el segundo no encajaba. Sin embargo, las pruebas genéticas le permiten saber de antemano para algunos medicamentos si la dosis estándar será efectiva y si el medicamento debe reemplazarse inmediatamente por otro debido a la toxicidad.
Irina Zhegulina
La evaluación genética no le dirá qué tan buenas son las personas entre sí
Existe tal mito: las pruebas genéticas ayudarán a determinar si las personas vivirán juntas felices para siempre o si no deberían encontrarse en absoluto. Esta declaración no se corresponde en absoluto con la realidad: ninguna prueba mostrará si las personas son adecuadas entre sí.
Pero las parejas que entran casamientoSin embargo, las pruebas genéticas todavía valen la pena. Y para ver si hay peligro de alguna enfermedad hereditaria en los niños.
Los futuros padres pueden estar perfectamente sanos, pero al mismo tiempo ser portadores de raras enfermedades genéticas. Los científicos creen que cada persona tiene hasta tres de estas mutaciones. Tal vez la gente nunca lo sepa y las enfermedades no se manifiesten de ninguna manera. Pero existe la posibilidad de que las mutaciones en ambos padres coincidan. Entonces existirá el riesgo de tener un hijo con una patología. Según las estadísticas, tal peligro puede acechar a una familia de cada 50-100.
Por ello, los futuros padres antes de la concepción deberían hacerse pruebas genéticas. No romper ni divorciarse si los médicos ven peligro. El objetivo es diferente: controlar el proceso de desarrollo fetal y no perder las violaciones si ocurren. Tal vez los médicos le aconsejen que se realice regularmente ciertas pruebas durante el embarazo para identificar la patología en una etapa temprana. O tal vez recomienden inmediatamente un procedimiento de FIV.
Se recomienda que todas las parejas que planean tener hijos se sometan a un examen genético. Mi misión es decir siempre que si no sabe qué examen hacer, hágalo para la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal. Esta es una situación en la que todos ganan, ya que dicha evaluación no depende de sus antecedentes y se recomienda para absolutamente todos.
Irina Zhegulina
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