Qué es el síndrome de Angelman y cómo vivir con él
Miscelánea / / February 24, 2022
El caso cuando la risa de los niños felices no es un buen síntoma.
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
Síndrome angelmanSíndrome de Angelman / Medline Plus Es un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso. Apagar uno de los genes conduce al hecho de que los niños tienen retraso mental, problemas con el habla y el equilibrio, retraso mental.
Al mismo tiempo, las personas con síndrome de Angelman tienen un carácter adictivo, a menudo sonríen y ríen. Pero claro, estos no son los únicos síntomas.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Primero señalesSíndrome de Angelman. Síntomas y causas / Clínica Mayo las violaciones aparecen en la infancia.
- Hay retrasos en el desarrollo. Un bebé de 6 a 12 meses no puede gatear y balbucear
- El niño no tiene habla incluso a una edad más avanzada.
- El bebé tiene dificultad para caminar, a menudo pierde el equilibrio.
- Hay problemas para conciliar el sueño y dormir: el niño duerme mucho menos que los niños sanos.
- El niño a menudo sonríe y se ríe. Los niños con síndrome de Angelman se ven contentos con la vida, alegres y felices hasta tal punto que el nombre del trastorno tiene sinónimos: el síndrome perejilCaracterísticas del síndrome de Angelman / Foro Científico Estudiantil-2017 o una muñeca feliz.
En realidad, el síndrome recibió su nombre del pediatra británico Harry Angelman, quien lo describió por primera vez en 1965. articulo del medico llamadoHarry Angelman. Niños 'títeres' Un informe sobre tres casos / Medicina del desarrollo y neurología infantil “Los niños son marionetas. Informe sobre tres casos. El ímpetu para escribirlo, además de los síntomas típicos que Angelman observó en su práctica, fue accidentalmente la imagen que vio de Giovanni Francesco Caroto representando a un niño sonriente con un dibujo de una muñeca con bisagras en las manos.
Además de los síntomas principales, una violación puede ser asumida por adicionalSíndrome de Angelman/NHS:
- convulsiones, por lo general comienzan a los 2-3 años de edad;
- movimientos bruscos y espasmódicos;
- cabeza pequeña, aplanamiento del occipucio;
- el hábito de sacar la lengua constantemente, aplaudir, levantar las manos mientras camina;
- hiperactividad;
- especial pasión por el agua;
- cabello rubio, piel, ojos: estos niños difieren de otros miembros de la familia;
- estrabismo;
- boca ancha con dientes muy espaciados;
- curvatura de la columna vertebral (escoliosis);
- sobrepeso, el apareceSíndrome de Angelman. Síntomas y causas / Clínica Mayo debido al hecho de que en los niños con síndrome de Angelman, el apetito aumenta con la edad.
¿Qué es el peligroso síndrome de Angelman?
Desde un punto de vista físico, casi nada. Las personas con este trastorno genético tienden a tener nada malSíndrome de Angelman/NHS salud y vivir aproximadamente la misma larga vida que sus pares.
Sin embargo, debido a trastornos del desarrollo mental, no pueden hablar y la mayoría de las veces se comunican mediante el lenguaje de señas. Y, desafortunadamente, nunca se vuelven completamente independientes: necesitan un tutor cariñoso durante toda su vida.
¿De dónde viene el síndrome de Angelman?
Muy a menudo, este trastorno es el resultado de un gen roto o faltante conocido como UBE3A. Esta sucedeSíndrome de Angelman/Medline Plus con uno de 12-20 mil personas.
Normalmente, el niño recibe cada par genes de los padres: una copia de la madre, la otra del padre. Al mismo tiempo, en algunas áreas del cerebro de niños sanos, solo la copia materna del gen está activa. El síndrome de Angelman en la mayoría de los casos se desarrolla cuando, por alguna razón, el UBE3A de la madre no llega al bebé. O se pone, pero no funciona.
Sin embargo, esta no es la única razón. Ocasionalmente, el síndrome de Angelman ocurre sin referencia a UBE3A. Por regla general, en este caso, los niños tienen trastornos asociados con otros genes o cromosomasLos cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen genes..
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman?
Los síntomas por sí solos no son suficientes. Se necesita un análisis de sangre genético para hacer un diagnóstico.
Esta prueba le permite evaluar el estado de los cromosomas, detectar daños o anomalías en ellos, así como "calcular" el rendimiento de UBE3A y determinar de quién proviene, de la madre o del padre.
¿Se puede curar el síndrome de Angelman?
Como la mayoría de las enfermedades genéticas, el síndrome de Angelman es incurable. Adiós. Científicos dirigirSíndrome de Angelman. Diagnóstico y tratamiento / Clínica Mayo investigación con la esperanza de aprender a reparar o restaurar genes. Y tal vez algún día habrá curas para tales trastornos genéticos.
Hoy en día, el tratamiento del síndrome de Angelman se reduce a hacerle la vida más fácil al niño y, si es posible, ayudarlo a adaptarse al mundo que lo rodea.
Varios especialistas suelen trabajar con un bebé de este tipo a la vez, y la rehabilitación incluyeSíndrome de Angelman/NHS en ti mismo:
- Tomar anticonvulsivos según sea necesario.
- Fisioterapia. La mayoría de las veces estamos hablando de una variedad de masajes: ayudan a mejorar el tono muscular, se mueven más suavemente y mantienen el equilibrio. Además, la fisioterapia es muy importante a una edad más avanzada, cuando una persona con síndrome de Angelman puede tener problemas en las articulaciones.
- Clases con logopeda y defectólogo. Son importantes para enseñar al niño a expresar sus pensamientos y comunicarse con los demás.
- psicoterapia conductual. Esta es una forma de superar lo inherente en los niños con síndrome de Angelman hiperactividad, dificultad para concentrarse.
Si se ocupa del bebé, se volverá menos excitable, dormirá mejor y podrá jugar con otros niños. Es poco probable que pueda estudiar en una escuela regular. Sin embargo, comuníquese con los demás y cuídese a sí mismo; por ejemplo, realice procedimientos de higiene simples, coma con un cuchillo y tenedores, vestirse y desvestirse, participar en actividades sencillas para un adulto con síndrome de Angelman es bastante fuerza.
Cómo vivir con el síndrome de Angelman
Debido a las peculiaridades del sistema nervioso, un niño con síndrome no puede evaluar su condición. Y necesita apoyo constante. Por tanto, la carga principal -tanto física como, sobre todo, psicológica- recae sobre sus padres.
Es dificil. Por lo tanto, los médicos fuertemente recomendarSíndrome de Angelman. Diagnóstico y tratamiento / Clínica Mayo las mamás y los papás buscan apoyo.
- No te culpes. El síndrome de Angelman es impredecible y genética no siempre es posible determinar con precisión sus causas. Solo ocasionalmente nacen bebés con este trastorno de personas con antecedentes familiares de esta enfermedad. Mucho más a menudo, no hay requisitos previos, y la noticia del diagnóstico se convierte en un rayo inesperado para los padres.
- Trate de encontrar para el niño aquellos especialistas en quienes realmente confíe. Lo ayudarán a tomar las decisiones correctas relacionadas con el cuidado de su bebé, y esa "parte trasera" reducirá la ansiedad.
- Encuentra personas que estén en la misma situación que tú y te entiendan. Estos pueden ser miembros de grupos de apoyo locales: padres de niños con síndrome de Angelman. O empleados de fundaciones benéficas que se especializan en una violación en particular. Hay tales fondos en Rusia. Esto es, por ejemplo, "síndrome del ángel». El sitio web de la fundación afirma que fue creado para ayudar a las familias que crían niños con síndrome de Angelman.
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Autor y editor de artículos sobre salud, psicología, sexología. Llevo más de 15 años trabajando en periodismo médico. Me baso en los principios de dokmed, amo y sé cómo buscar y analizar investigaciones relevantes en revistas científicas mundiales. Intento escribir de forma sencilla y clara sobre las enfermedades más complejas. Creo que comprender el mecanismo de desarrollo de la enfermedad es dar el primer paso hacia la recuperación.