¿Qué es el síndrome de Marfan y cómo vivir con él?

¿Qué es el síndrome de Marfan?

síndrome de MarfanSíndrome de Marfan / Mayo Clinic Es una enfermedad hereditaria en la que cambia la estructura del tejido conectivo, lo que daña el corazón y los vasos sanguíneos, los ojos y el sistema musculoesquelético.

La enfermedad es raraSíndrome de Marfan (MFS) / Medscape , ocurre en dos o tres personas de cada 10 mil. Ella es heredadaSíndrome de Marfan / U. S. Biblioteca Nacional de Medicina según el principio autosómico dominante. Esto significa que si al menos uno de los padres tiene gen defectuoso, entonces el niño se enfermará con un 50% de probabilidad. Pero en aproximadamente el 25% de las personas con síndrome de Marfan, la mutación se produce de forma espontánea y no se hereda.

Gracias a la asistencia médica, la duraciónSíndrome de Marfan (MFS) / Medscape la vida de las personas con síndrome de Marfan aumentó y se volvió casi la misma que la de las personas sanas. Pero si la patología genética no se diagnostica a tiempo, una persona puede morir repentinamente debido a complicaciones cardiovasculares.

Cómo reconocer el síndrome de Marfan

Las personas con esta afección se destacan externamente.Síndrome de Marfan / Mayo Clinic. Suelen ser altos y delgados, brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, alargados rostro y dientes muy apiñados que pueden superponerse. A menudo, el esternón sobresale demasiado o, por el contrario, se presiona hacia adentro y la columna vertebral está muy curvada.

Además, existen otros síntomas.Síndrome de Marfan / Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel:

• Dolores de cabeza
• Pie plano.
• Violación del ritmo del corazón. Puede golpear con más o menos frecuencia de lo normal y, a veces, falla los golpes.
• Paladar alto.
• Articulaciones sueltas y muy móviles.
• Dolor lumbar, entumecimiento en las piernas.
• Dificultad para respirar debido a cambios en los pulmones y el corazón.
• Estrías en la piel.
• Mala vista.

¿Por qué es peligroso el síndrome de Marfan?

Como dijimos anteriormente, esta enfermedad provoca una violación de la estructura del tejido conectivo, que se encuentra en muchos órganos. Debido a esto, a menudo se desarrollan complicaciones potencialmente mortales en el síndrome de Marfan.Síndrome de Marfan / Mayo Clinic.

Problemas cardiovasculares

Las paredes de la aorta y las válvulas cardíacas se aflojan y, por lo tanto, se deforman fácilmente. Debido a esto, puede desarrollarse lo siguiente:

• Aneurisma aortico. Este es el nombre del abombamiento de la pared del buque más grande. En el síndrome de Marfan, esto suele ocurrir cerca del corazón. En algunos casos, el aneurisma estalla y la persona muere a causa de una hemorragia interna grave.
• Disección de la pared aórtica. Si aparece una pequeña grieta en la capa interna del tejido del vaso, la sangre puede filtrarse fácilmente en él. Esto se acompaña de un fuerte dolor en el pecho. Si la parte dañada de la aorta se rompe y estalla, la persona también muere.
• Malformaciones valvulares. Están hechos de tejido conectivo y, en el síndrome de Marfan, pueden estirarse y no colapsar por completo. Por lo tanto, el corazón no bombea sangre normalmente, la carga aumenta. Esto conduce al desarrollo de insuficiencia cardíaca.

En las mujeres embarazadas, la carga sobre el sistema cardiovascular es mayor. Por lo tanto, con el síndrome de Marfan, existe una alta probabilidad de estratificación peligrosa y ruptura del vaso, incluso si todo era normal antes de la concepción.

Problemas de la vista

Puede serSíndrome de Marfan / Mayo Clinic:

• Miopía o miopía severa. Este es el mas comúnH. Dietz. Síndrome de Marfan / GeneReviews problema con el síndrome de Marfan.
• Luxación del cristalino. Esto sucede si los ligamentos que sostienen el cristalino del ojo se debilitan. Esto ocurre en más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan.
• Patología de la retina. Puede romperse o desprenderse debido a cambios en la estructura del tejido conectivo del ojo.
• Glaucoma o catarata. Por lo general, estas enfermedades se desarrollan en la vejez y, en personas con síndrome de Marfan, pueden manifestarse ya en la juventud.

Problemas musculoesqueléticos

La violación de la estructura del tejido conectivo conduce a un cambio en la estructura del esqueleto. Por lo tanto, 50 a 70% de las personas desarrollan escoliosis ya en la niñez.Tratamiento y manejo del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape , que interfiere con el desarrollo normal de las costillas. Como resultado, el esternón puede presionarse contra el pecho o sobresalir demasiado. Todos estos cambios en la columna conducen a dolor de espalda. También a menudo deformadoPresentación clínica del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape Se desarrolla el arco del pie y el pie plano.

Qué hacer si hay signos del síndrome de Marfan

Por lo general, los primeros síntomas de la patología aparecen en la infancia. Por lo tanto, debe comunicarse con su pediatra. Laboratorio especialEvaluación del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape no existe ninguna prueba que detecte el síndrome de Marfan. Pero a veces se prescriben pruebas genéticas moleculares si varios miembros de la familia presentan signos de la enfermedad. En otros casos, se utilizan métodos de diagnóstico que permiten determinar la patología de un órgano o sistema específico. Puede serEvaluación del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape:

• ECG.
• Ultrasonido del corazón, globo ocular.
• Resonancia magnética del sistema musculoesquelético, corazón.
• Radiografía de partes individuales del esqueleto.
• Examen del fondo de ojo.
• QueratometriaEvaluación del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape - examen del grado de curvatura de la córnea.

¿Qué tratamiento se prescribe para el síndrome de Marfan?

La enfermedad no se puede curar. Pero hay formas de mejorar la calidad de vida y reducir los riesgos de complicaciones.

Evite la actividad física extenuante

Son capacesSíndrome de Marfan / Mayo Clinic aumentan la presión arterial, lo que significa que aumentan la probabilidad de ruptura de la aorta. Pero los médicos pueden participar en deportes menos intensos, como caminar, tenis, golf y bolos.

Tomar medicamento

Los medicamentos que prescribe el médico dependen del estado del corazón y los vasos sanguíneos, así como de otros síntomas. Por ejemplo, si una persona tiene presión arterial alta, seleccionaTratamiento y manejo del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape medicamentos para hipertensiónpara evitar la disección y rotura de la aorta.

Restaurar la visión

A muchas personas con síndrome de Marfan se les prescribeSíndrome de Marfan / Mayo Clinic anteojos o lentes de contacto. Si hay un desprendimiento de retina, se realiza una operación. Y cuando la lente se nubla, se reemplaza por una artificial.

Apoya la columna

Si una persona con síndrome de Marfan tiene una pequeña escoliosis, los doctores pueden recogerTratamiento y manejo del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape órtesis torácica-lumbar-sacra. Este es un dispositivo correctivo especial que ayuda a sostener la columna. Pero no siempre funciona.

Hacer una operación

Con escoliosis severa o curvatura del esternón, pueden recurrir a la cirugía para corregir las anomalías y reparar el tórax. La ayuda en forma de cirugía también dependerá de las complicaciones que se desarrollen. Si las válvulas cardíacas de una persona no funcionan bien, se reemplazan.Tratamiento y manejo del síndrome de Marfan (MFS) / Medscape artificial. En caso de defectos en la estructura de la aorta, se refuerza con materiales sintéticos.