Que es la osteogénesis imperfecta y como vivir con ella

Miscelánea / by admin / July 31, 2021

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El hacker de la vida, junto con los expertos, descubrió las peculiaridades de la gente "cristal".

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

ImperfectoOsteogénesis imperfecta (OI) / Medscape La osteogénesis, o enfermedad de la "persona frágil", es una enfermedad genética en la que se interrumpe la síntesis de proteínas de colágeno. Por lo tanto, los huesos se rompen con facilidad y los órganos y tejidos que contienen fibras de colágeno también sufren.

La enfermedad es muy rara: se encuentraOsteogénesis imperfecta (OI) / Medscape alrededor de 1 de cada 20.000 niños. Pero estas estadísticas son inexactas, ya que no siempre se tienen en cuenta las formas leves de patología.

Elena Meshcheryakova

Fundador y Director de la Fundación Gente Frágil.

No se sabe con certeza cuántas personas con osteogénesis imperfecta hay en Rusia. El registro de esta enfermedad lo lleva el Ministerio de Salud. Pero alrededor de 2013, había alrededor de 700 personas en la lista. Tenemos nuestra propia base de datos en el fondo, en la que ingresamos niños y adultos. Hay más de 600 pacientes viviendo en todo el país.

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Por qué se desarrolla la osteogénesis imperfecta

razón principalOsteogénesis imperfecta (OI) / Medscape — mutación genéticaese código para la síntesis de colágeno. Puede ocurrir espontáneamente bajo la influencia de factores desconocidos o heredarse de los padres.

La gravedad de la enfermedad y sus manifestaciones dependen del gen en el que se produzcan los cambios.

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Los investigadores destacanOsteogénesis imperfecta / U. S. Biblioteca Nacional de Medicina 19 variantes de patología. De estos, el tipo I es el más ligero.Osteogénesis Imperfecta / Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piely yo es el más difícil. El resto está en el medio en términos de su efecto sobre el cuerpo. Pero para todos, son característicos aproximadamente los mismos síntomas. Aquí estánOsteogénesis Imperfecta / Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel:

Fracturas frecuentes.
Forma irregular o curvatura de huesos largos.
Una persona pequeña, generalmente por debajo del promedio.
Moretones con facilidad.
Juntas muy flexibles.
Músculos débiles.
El blanco de los ojos es azul, gris o morado.
La cara es triangular.
Cofre de barril.
Raquiocampsis.
Destrucción de las vértebras.
Dientes quebradizos, deformados y descoloridos.
Pérdida de la audición.
Deformidad de la articulación de la cadera.
Enfermedades cardíacas. Surgen debido a un mal funcionamiento de las válvulas y cambios en las arterias.

Como regla general, los signos de osteogénesis imperfecta comienzan a aparecer desde la infancia. Aunque las formas leves de patología pueden pasar desapercibidas hasta que una persona crece.

¿Cuál es el peligro de la osteogénesis imperfecta?

Todo depende del tipo de enfermedad. Entonces, en formas severas, pueden ocurrir las siguientes complicacionesOsteogénesis imperfecta (OI) / Medscape:

Una persona a menudo desarrolla enfermedades respiratorias. A veces conducen al desarrollo¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta (OI)? / Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humanoinsuficiencia respiratoria.
Los niños con osteogénesis imperfecta suelen tener la cabeza muy grande. Si una mujer da a luz de forma natural, los huesos de la pelvis presionarán con fuerza el cráneo. Debido a esto, puede ocurrir una hemorragia cerebral.
En mujeres embarazadas con osteogénesis imperfecta, es más probable que se produzca desprendimiento de placenta, el bebé nacerá con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento intrauterino, defectos congénitos o prematuramente.

Elena Meshcheryakova señala que las personas con osteogénesis imperfecta viven casi igual que el resto. Pero a menudo se ven obstaculizados por complicaciones secundarias. Por ejemplo, con la escoliosis severa, los órganos internos sufren, una persona tiene más probabilidades de enfermarse y puede morir antes.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

Si un niño o un adulto a menudo fracturas sin daño externo grave o si hay otros síntomas enumerados anteriormente, debe comunicarse con un pediatra o terapeuta. El médico realizará un examen y prescribirá un examen para excluir otras patologías.

Elena Meshcheryakova

La enfermedad es muy rara, por lo que los terapeutas y pediatras simples en la clínica no suelen encontrar patología. Por lo general, las personas con fracturas llaman la atención de los ortopedistas, que ya están comenzando a observar la violación.

Para el diagnóstico primario en niños y adultos, se utilizan varios métodos:

Investigación del colágeno. Para empezar, tomaránEvaluación de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape muestra celular pielpara estudiar in vitro cómo sintetizan esta proteína.
Radiografía. En las imágenes, el especialista puedeEvaluación de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape considere fracturas frescas o fusionadas, crecimientos anormales de tejido óseo, cambios en la estructura del cráneo, deformación del tórax y la pelvis.
Densitometría. Este método permiteEvaluación de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape evaluar la densidad mineral de los huesos y, por tanto, su fragilidad.

Si, según los resultados de la prueba, el pediatra o terapeuta sospecha que se trata de osteogénesis imperfecta, el paciente será derivado a genética. Se ofrecerá a hacer análisis ADN para encontrar mutaciones genéticas. Para hacer esto, tendrá que donar sangre. Este método es eficaz en el 60-94% de las personas.

Si una mujer está embarazada de un niño que puede tener un trastorno genético, se le puede recetar:

Ecografía no programada. AyudaEvaluación de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape para detectar signos de osteogénesis imperfecta en el feto antes del parto. Por lo general, se trata de brazos y piernas anormalmente cortos, que se pueden observar a las 16 semanas. A veces, los médicos encuentran anomalías en la estructura del cráneo, fracturas de costillas. Al mismo tiempo, según Elena Meshcheryakova, los médicos que realizan ecografías durante el embarazo están mal informados y prácticamente no encuentran osteogénesis imperfecta. Por tanto, no tienen ninguna vigilancia sobre esta patología y pueden hacer un diagnóstico diferente. Por ejemplo, la acondroplasia, en la que también se observa un acortamiento de las extremidades. Debido a esto, la enfermedad no siempre se reconoce durante la gestación y el niño puede resultar lesionado al nacer.
Muestreo de vellosidades coriónicas. A través de una punción en la pared abdominal anterior, el médico tomará suavemente una muestra de tejido de la futura placenta. El estudio se lleva a cabo hasta 3 meses. el embarazo.

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?

No puede deshacerse de esta enfermedad. Pero hay formas de reducir el número de fracturas y hacer la vida más fácil. Por lo general, se adopta un enfoque integral que incluye medicamentos y otras opciones de tratamiento.

La atención principal de los pacientes la brindan pediatras y terapeutas. Pero cuando aparecen problemas endocrinos, neurológicos, complicaciones del sistema cardiovascular,Tratamiento / Fundación Osteogénesis Imperfecta especialistas estrechos: endocrinólogos, neurólogos, cardiólogos, etc.

Elena Meshcheryakova

En todo el mundo existe tal práctica cuando los pacientes son tratados en centros especializados, donde los médicos ya tienen suficiente experiencia en el tratamiento de esta enfermedad. Pero por el tamaño de nuestro país, el nuestro es diferente. Por lo general, una persona va al centro federal, se somete a un diagnóstico, confirma el diagnóstico y recibe un extracto. Indica con qué medios y en qué dosis necesita ser tratado. Luego puede ir a la institución médica en el lugar de residencia, donde se le inyectará la droga.

El método de terapia depende de la gravedad de la enfermedad.

Dieta

La dieta debe tener suficienteTratamiento y manejo de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape calcio, fósforo y vitamina D, de lo contrario los huesos se volverán aún más frágiles. Por lo tanto, debe comer más pescado, productos lácteos, huevos y nueces. También vale la pena asegurarse de que la comida sea rica en calorías, especialmente en formas graves de patología.

Metodos quirurgicos

En formas severas de osteogénesis imperfecta, para prevenir fracturas de las extremidades inferiores, unTratamiento y manejo de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape varillas telescópicas, a veces pasadores.

Elena Meshcheryakova

En tales operaciones, la habilidad de un especialista y la capacidad de instalar estas estructuras es muy importante. De hecho, con la osteogénesis imperfecta, los huesos son específicos, muy frágiles y uno debe poder manejarlos. Por tanto, en nuestro país no hay muchas clínicas donde esto ya sea posible y disponible.

A veces, en niños o adultos, la estructura del cráneo cambia y comienza a ejercer presión sobre el cerebro. En tales casos, se requiere cirugía para solucionarlo. Además, la cirugía se puede realizar cuando escoliosis.

Ayudas ortopédicas

Estos son diferentesTratamiento y manejo de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape dispositivos para la fijación externa de miembros y estabilización de articulaciones: férulas, ortesis, soportes. Ayudan en el período de recuperación después de una cirugía o fractura y se utilizan para caminar. Aunque algunas personas tienen que mudarse a inválido silla de ruedas.

Ejercicios

La actividad física es fundamentalTratamiento y manejo de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape aquellos que se están recuperando de una fractura o cirugía, así como para la prevención de lesiones. El médico especialista en fisioterapia selecciona un conjunto especial de movimientos que ayudan a fortalecer los músculos.

Nadezhda Epishina

Responsable del proyecto Servicio de Rehabilitación Móvil de la Fundación Gente Frágil, fisioterapeuta.

En la osteogénesis imperfecta, la actividad a menudo disminuye debido a las fracturas, existe el temor de sufrir otra lesión, lo que conduce a una fragilidad aún mayor de los huesos y nuevas fracturas. El ejercicio te ayuda a salir de este círculo vicioso. Desarrollan destreza, resistencia, coordinación de movimientos, fortalecen el sistema musculoesquelético.

Medicamentos

En todo el mundo, el principal tipo de drogas.Tratamiento y manejo de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta son los bisfosfonatos. Pero las instrucciones para ellos no mencionan la anomalía genética. Solo está indicado que se utilicen para la osteoporosis en adultos. Aunque incluso cuando la síntesis de colágeno está alterada, estos fármacos ayudan a detener la destrucción del hueso, aumentan su densidad mineral, reducen el dolor y reducen el número de fracturas.

Existen dificultades con el uso de dichos fondos en Rusia. Como señala Elena Meshcheryakova, en nuestro país no existen pautas clínicas, un estándar de atención. Solo existe un protocolo de tratamiento internacional. Por lo tanto, los médicos a menudo tienen miedo de recetar medicamentos a los niños, lo que evita la propagación de la terapia con medicamentos.

Es más fácil para los pacientes adultos: por regla general, tienen concomitantes osteoporosis, para el tratamiento de los cuales solo se necesitan bisfosfonatos.

Además, los científicos permiten en algunos casos el uso de la hormona del crecimiento y la hormona de las glándulas paratiroides.

Terapia celular y génica

Mientras estas técnicas se encuentran en fase de desarrollo. Nota de los científicosTratamiento y manejo de la osteogénesis imperfecta (OI) / Medscape que el trasplante de médula ósea se puede utilizar en personas con osteogénesis imperfecta. Para el tratamiento, una persona planea inyectarse Células madre, que son precursores de los osteoblastos que forman tejido óseo y sintetizan colágeno.

También realizan investigaciones en las que intentan trasplantar en el hueso del paciente sus propias células osteoblásticas con una estructura genética alterada. Deben sintetizar colágeno con una estructura molecular normal.

Quién paga el tratamiento

Los medicamentos, al igual que otras opciones de terapia, están disponibles sobre seguro médico obligatorio. Pero para ello es necesario someterse a un examen y tener un historial médico.

Elena Meshcheryakova

Puede obtener medicamentos al momento del alta en el centro federal de forma gratuita. Por sí mismos, son relativamente económicos: se gastan alrededor de 30 mil rublos en un gotero. Teniendo en cuenta el hecho de que se realizan para niños dos o cuatro veces al año, y para adultos, una vez cada 12 meses, para el presupuesto de la región es bastante alentador.

Pero al mismo tiempo, hay cuotas de tratamiento, que no son suficientes para todos. Por lo tanto, la atención médica, como la ortopedia, a menudo es financiada por fundaciones benéficas.

Incluso en nuestro país, surgen dificultades debido al hecho de que los medicamentos a menudo se recetan no por el nombre comercial, sino por el principio activo. Por lo tanto, en el lugar de residencia, se puede emitir un genérico, un análogo del tipo principal de medicamento con menos efectividad. Y aquí es importante que los padres del niño o el propio paciente adulto no se rindan, sino que busquen los medios necesarios.

Cómo vivir con osteogénesis imperfecta

La Fundación Canadiense de Osteogénesis Imperfecta ha desarrollado pautasOsteogénesis imperfecta (OI) / Medscape para aquellas familias donde hay niños con esta enfermedad.

No tenga miedo de tocar y levantar a su hijo, pero tenga cuidado. Nunca toma bebé para las axilas. Es mejor colocar una mano entre las piernas debajo de las nalgas y la otra debajo de los hombros y la cabeza.
Al cambiar un pañal, no levante la pelvis mientras sostiene los tobillos del bebé.
Elija un asiento de seguridad reclinable que sea fácil de quitar a su hijo. Coloque una capa de gomaespuma debajo de los cinturones de seguridad para evitar aplastamientos.
No cargue a un bebé en un cabestrillo ni haga rodar un bastón en un cochecito. Usar ancho paseanteen el que el niño encaja bien.

A los adultos con osteogénesis imperfecta no se les recomienda fumar, consumir alcohol y hormonas esteroides, ya que esto reduce la densidad mineral ósea.

Además, puede reducir la probabilidad de fracturas a cualquier edad si equipa adecuadamente su hogar.

Nadezhda Epishina

Para reducir el riesgo de lesiones, debe quitar las alfombras resbaladizas, reorganizar los muebles para que no queden esquinas afiladas, sujetar los pasamanos y usar zapatos con suelas o púas antideslizantes. También es útil hacer ejercicios para desarrollar el equilibrio y la resistencia, corregir la visión y tomar los medicamentos recetados por su médico. Y algunos pacientes necesitan lidiar con el miedo a caerse.

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